محصولات

د کاربامویل فاسفیټ ترکیب 1 (CPS1) کمښت د CPS1 بدلونونو له امله یو نادر اوټوسومال - د یوریا دورې اختلال دی چې د هایپرمونیمیا لامل کیږي چې کولی شي د مړینې یا شدید عصبي ضعف لامل شي.CPS1 د امونیا، بای کاربونیټ او د ATP دوه مالیکولونو څخه د کاربامویل فاسفیټ جوړښت کټالیز کوي، او د الوسټریک فعالونکي N-acetyl-L-glutamate ته اړتیا لري.کلینیکي تغیرات د CPS1 کوډ کولو ټوله سیمه کې واقع کیږي، مګر په عمده توګه په واحد کورنیو کې، د لږ تکرار سره.موږ دلته یوازینی اوس مهال پیژندل شوی تکرار CPS1 تغیرات، p.Val1013del، په یوولس غیر اړونده ناروغانو کې د ترکي نسل په یوولسو ناروغانو کې موندل شوي چې د بکولوویرس/حشراتو حجرو سیسټم کې د recombinant His-tagged وحشي ډول یا mutant CPS1 په کارولو سره موندل شوي.نړیوال CPS1 عکس العمل او د ATPase او ATP ترکیب جزوي عکس العملونه چې په ترتیب سره د بای کاربونیټ او کاربامیټ فاسفوریلیشن مرحلې منعکس کوي ، ارزول شوي.موږ وموندله چې د CPS1 وحشي ډول او V1013del میوټینټ د پرتلې وړ بیان کچه او پاکتیا ښودلې مګر متغیر CPS1 هیڅ د پام وړ پاتې کیدو فعالیتونه ندي ښودلي.د CPS1 ساختماني ماډل کې، V1013 د کاربامیټ فاسفوریلیشن ډومین د A فرعي ډومین د مرکزي β-شیټ په مینځ کې د خورا هایدروفوبیک β-strand پورې اړه لري او د وړاندوینې شوي کاربامیټ تونل سره نږدې دی چې دواړه فاسفوریلیشن سایټونه سره نښلوي.Haplotype مطالعې وړاندیز کړی چې p.Val1013del یو بنسټ ایښودونکی بدلون دی.په پایله کې، بدلون p.V1013del CPS1 غیر فعالوي مګر انزایم په بشپړ ډول بې ثباته یا نه حل کیدونکی وړاندې کوي.په ترکي ناروغانو کې د دې ځانګړي بدلون تکرار احتمال د بنسټ ایښودونکي اغیز له امله دی، کوم چې په اغیزمن شوي نفوس کې لیدل شوي پرله پسې انسجام سره مطابقت لري.