محصولات

د سیستاتیونین بیټا سینتاز (CBS) جین کې دوه بدلونونه په دوه جاپاني خویندو کې د پیریډوکسین غیر ځواب ویونکي هوموسیسټینوریا سره وموندل شول چې د نوي زیږون په دوره کې د دوی په وینه کې د میتیونین مختلف کچه درلوده.دواړه ناروغان د دوه متقابلو ایلیلونو مرکب هیټروزایګوټس وو: یو یې په نیوکلیوټایډ 194 (A194 G) کې د A-to-G لیږد درلود چې د پروټین (H65R) په 65 موقعیت کې د هسټیډین څخه تر ارجینین بدیل رامینځته کړی ، پداسې حال کې چې بل یې د 65 پروتین درلود. په نیوکلیوټایډ 346 (G346A) کې د G-to-A لیږد چې د پروټین (G116R) په 116 موقعیت کې د ګلیسین څخه تر ارجینین بدیل کیدو لامل شو.دوه متغیر پروټینونه په جلا توګه په Escherichia coli کې څرګند شوي، او دوی په بشپړ ډول د کتلیتیک فعالیت نشتوالی.د دوی د ورته جینټایپونو او نږدې مساوي پروټین مینځلو سره سره ، دې وروڼو د نوي زیږون پرمهال په وینه کې د میتیونین مختلف کچې ښودلې ، دا وړاندیز کوي چې په وینه کې د میتیونین کچه نه یوازې د CBS جین او پروټین مینځلو کې د نیمګړتیا له مخې ټاکل کیږي ، بلکه د پروټین مینځپانګې لخوا هم ټاکل کیږي. د نورو انزایمونو فعالیت چې د میتیونین او هوموسیسټین میتابولیزم کې دخیل دي ، په ځانګړي توګه د نوي زیږون پرمهال.له همدې امله، د لوړ خطر لرونکي نوي زیږیدلي ماشومان چې وروڼه یې د هوموسیسټینوریا سره لري، حتی که د نوي زیږون په ډله ایز سکرینینګ کې د دوی په وینه کې د میتیونین کچه نورمال وي، باید د انزایم فعالیت یا جین تحلیل تعقیب او تشخیص شي ترڅو درملنه یې وشي. ژر تر ژره پیل شي ترڅو د کلینیکي نښو پراختیا مخه ونیسي.برسېره پردې، په نوي زیږیدلو ماشومانو کې د CBS کمښت د ډله ایز سکرینینګ لپاره یو نوی، ډیر حساس میتود باید رامینځته شي.